Mi a különböző tesztek teljesítőképessége?

• A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
• a tarkóredő szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70%-át,
• a szabad ß-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés önmagában az érintett magzatok 60%-át,
• a fenti három módszer kombinációja a Down-kóros magzatok közel 90%-át fedezi fel.

A kombinált teszt negatív eredménye nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal a fent említett adatok elemzése után.

A kiszűrt esetek egy része ún. „ál pozitív” eredményt ad, ami azt jelenti, hogy a kóros értékek ellenére egészséges magzatról van szó (amit a teszt elvégzésekor még nem tudhatunk). Ez az összes eset elenyésző része, kb. 3-5%-a. Ezeknek a várandósoknak is felajánljuk a kromoszóma-vizsgálatot annak érdekében, hogy a Down-kóros esetek közel 90%-át (kombinált teszt) felismerjük.

A kockázatbecslés negatív eredménye esetén is ajánlott a terhesség 18-22. hetében végezett ún. genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség-szűrés). A tarkóredő – vagy Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti, részben a magzat és szerveinek kicsiny mérete, részben pedig a korai, ezért teljességgel még nem vizsgálható fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a gerinc, az agy, a szív, a vesék és a végtagok vizsgálatára.

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel a szakmai protokollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől, a magzatvíz mennyiségétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.

A rendelő együttműködik a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai laboratóriumával.

A kiszűrt pozitív esetek további ellátására a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában kerülhet sor, mivel ez az ország egyik magas színvonalú, ilyen jellegű ellátást nyújtó regionális centruma. Természetesen a kiszűrt esetek további ellátása bármely privát, vagy államilag finanszírozott intézetben történhet, ahol fogadják.

Lehetőség van igénybe venni a molekuláris genetikán alapuló DNS teszteket NIFTY teszt, TRISOMY teszt, PANORAMA teszt.