• BEJELENTKEZÉS:
  • 06 30 217-5556

Hétfő - Péntek: 8 - 17 - Előzetes bejelentkezés alapján.

szechenyi 2020 small

Gyakran felmerülő kérdések

GYIK

  • A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
  • a tarkóredő szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70%-át,
  • a szabad ß-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés önmagában az érintett magzatok 60%-át,
  • a fenti három módszer kombinációja a Down-kóros magzatok közel 90%-át fedezi fel.

A kombinált teszt negatív eredménye nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal a fent említett adatok elemzése után.

A kiszűrt esetek egy része ún. „ál pozitív” eredményt ad, ami azt jelenti, hogy a kóros értékek ellenére egészséges magzatról van szó (amit a teszt elvégzésekor még nem tudhatunk). Ez az összes eset elenyésző része, kb. 3-5%-a. Ezeknek a várandósoknak is felajánljuk a kromoszóma-vizsgálatot annak érdekében, hogy a Down-kóros esetek közel 90%-át (kombinált teszt) felismerjük.

A kockázatbecslés negatív eredménye esetén is ajánlott a terhesség 18-22. hetében végezett ún. genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség-szűrés). A tarkóredő – vagy Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti, részben a magzat és szerveinek kicsiny mérete, részben pedig a korai, ezért teljességgel még nem vizsgálható fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a gerinc, az agy, a szív, a vesék és a végtagok vizsgálatára.

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel a szakmai protokollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől, a magzatvíz mennyiségétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.

A rendelő együttműködik a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai laboratóriumával, ahol a vérvétel történik.

A kiszűrt pozitív esetek további ellátására a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában kerülhet sor, mivel ez az ország egyik magas színvonalú, ilyen jellegű ellátást nyújtó regionális centruma. Természetesen a kiszűrt esetek további ellátása bármely privát, vagy államilag finanszírozott intézetben történhet, ahol fogadják.

 

 

A  tarkóredő szűrés (angolul – „nuchal scan”) a terhesség 11 – 13. hét+6napos kora között elvégzett ultrahangvizsgálat, amelynek során a magzat tarkója mögött elhelyezkedő folyadékgyülem vastagságának mérése történik. Minden magzatnál megfigyelhető bizonyos mennyiségű, ill. vastagságú folyadékgyülem, azonban a Down-kóros illetve bizonyos típusú szívhibával vagy valamilyen speciális szindrómában szenvedő magzatok esetében ennek mennyisége sok esetben több. Az FMF előírások szerint a mérést a magzat megfelelő helyzetében és az ideális síkban, megfelelő nagyításban, tizedmilliméteres pontossággal kell végezni. Mindezeket beállítani gyakran rendkívül időigényes, ezért időnként a magzatot külső ingerekkel kell megfelelő helyzetbe terelni, és az is előfordulhat, hogy átmenetileg a vizsgálatot meg kell szakítani, és később folytatni.

A tarkóredő szűrés (angolul – „nuchal scan”)

A tarkóredő-szűrés további előnyei

  • az ülőmagasság mérésével pontosítható a terhességi kor
  • koraterhességben ellenőrizhető a magzat normális fejlődési üteme
  • lehetővé teszi többes terhességek felismerését, illetve ún. mono- és dichoriális csoportba történő osztályozását
  • megmutatja az ebben a korban már felismerhető esetleges fejlődési rendellenességeket, vagy csak későbbi terhességi korban felismerhető rendellenességek jelenlétére utalhat.

I. trimeszteri kombinált Down-kór szűrés menete

A vizsgálat két részből áll.

Az anyai vérből meghatározott magzati hormon értékeket kombináljuk az ultrahang vizsgálat során mért magzati paraméterekkel.

A nemzetközi protokoll „FMF” Fetal Medicin Fundation (Magzati Diagnosztikai központ London) szerint történő vizsgálatnak szigorú kritériumai vannak. Ezek betartása biztosítja számunkra a szűrő módszerre vonatkozó 95%-os pontosságot kromoszóma betegségek felismerésére.

Mikor történjen a vérvétel?

Legérzékenyebb a teszt a betöltött 9. terhességi hetet követően, a 9-11 terhességi hét között. Ha ebben az időpontban megtörténik a vérvétel, a hormon értékek már rendelkezésre állnak, hogy a 12. hetes ultrahang vizsgálat után a kockázat számítás is elvégezhető legyen. Ami ez esetben meg is történik. Lehetőséget adva a kiértékeléskor felmerülő kérdések megválaszolására. (genetikai tanácsadás, kontroll vizsgálat szükségessége stb…).

Abban az esetben ha később történik a vérvétel, az ultrahang vizsgálatot követően be kell várni a labort a kockázatszámításhoz, tehát a kismama később kapja meg a leletet.

Mikor kell történnie az ultrahang vizsgálatnak?

11+6 nap – 13+6 nap között FMF kritérium.

Gyakorlati szempont: legyen betöltve a 12. terhességi hét. Inkább 12 hét néhány naposan történjen a vizsgálat, mert ez esetben nem kockáztatjuk azt, hogy valami az értékelhetőség miatt marad ki a kockázatszámításból.

Mit vizsgálunk a 12 hetes ultrahang vizsgálat során?

Teljes magzati anatómia.
Kromoszóma markerek: NT –tarkórebő, NB-orrcsont

Doppler vizsgálat: ductus venosus, tricuspidalis regurgitatió (szívbillentyű) stb.
Nemzetközi protokoll szerint.

A fent említett időpontokat akkor tudjuk betartani ha a kismamák időben megkapják a megfelelő tájékoztatást a vizsgálat lehetőségéről, és maguk is fontosnak tartják, hogy a vizsgálatból kihozzuk a maximumot. (95%-os pontosság).

Továbbá veszítünk a 95%- ból, ha a vérvizsgálat nem FMF akkreditált laborban történik.

Rendelő

Debrecen, Nagy Lajos király tér 5.

BEJELENTKEZÉS

Telefon: 06 30 217 5556 Előzetes bejelentkezés.

FOGADÁSI IDŐ

Hétfő-Péntek: 8.00-17.00

Szonográfusunk

Novákné Szerdahelyi Zsuzsanna, szonográfus
NOBILIS 4D Ultrahang Magánrendelő
Debrecen Nagy Lajos király tér 5.
Bejelentkezés: 06-30-217-5556

nobilis fekvo white